Recommandations aux femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 quant à la stratégie de dépistage du cancer du sein

Ces recommandations découlent des travaux de l'Institut National du Cancer (INCa) auquel ont participé de nombreuses sociétés savantes. Elles remplacent les recommandations de 2009.

Environ 5 à 10 % des cancers du sein sont d'origine génétique. Deux femmes sur 1000 seraient porteuses d'une mutation des gênes BRCA1 ou BRCA2. Ces femmes ont un risque plus élevé de développer un cancer du sein qui apparaîtra statistiquement plus tôt que dans la population de cancer du sein sans mutation. Le risque d'un deuxième cancer du sein ou d'un cancer des annexes (ovaires et trompes) est également majoré. L'âge médian de survenue d'un cancer du sein chez les patientes mutées BRCA1 est de 40 ans et le risque cumulé à 70 ans et de 51 à 75% (versus 43% et 33 à 55% respectivement pour BRCA2). Le risque de cancer controlatéral est multiplié par 4 par rapport aux femmes ayant un cancer " non génétique". Le risque cumulé de développer un cancer des annexes à 70 ans est de 22 à 59% pour un âge médian au diagnostic de 52 ans chez une patiente BRCA1 (versus respectivement 4 à 18% et 60 ans pour les BRCA2).

 

A. Les principes et stratégies du dépistage précoce des patientes mutées BRCA1 ou BRCA2

Minimisation du risque d'irradiation ce qui implique :
- examen clinique semestriel seul chez une femme de moins de 30 ans ;
- examen d'imagerie annuelle chez une femme de plus de 30 ans avec examen clinique chez le gynécologue six mois plus tard.

L'imagerie associe :
- une IRM ;
- la mammographie qui ne comporte, compte tenu de la radiosensibilité de la glande mammaire, qu'une seule incidence oblique externe par sein, avec technique numérique plein champ entre 30 et 65 ans.
La radio-sensibilité de la glande mammaire décroissant après 60 ans, 2 incidences par sein sont proposées à partir de cet âge et sans limite d'âge.

Une IRM est recommandée pour sa plus grande sensibilité par comparaison à la mammographie. Elle est réalisée avant la mammographie. Les faux négatifs d’IRM sont dans deux tiers des cas imputables à une erreur d'interprétation. Les "vrais" faux négatifs correspondant à des tumeurs de moins de 5 mm. Les rehaussements matriciels masquant à l'IRM peuvent justifier une échographie qui reste dans tous les cas à l'appréciation du radiologue.

L'examen de dépistage IRM mammographie +/- échographie s'accompagne d'un examen clinique (qui est donc à semestriel puisque celui-ci s'ajoute à l'examen du gynécologue six mois plus tard).

On recommande une unité de soins, le dépistage devra être idéalement réalisée par le même radiologue ou la même équipe. Cet équipe doit se doter d’un équipement pour réaliser des biopsies sous IRM. Le texte de l’INCa souligne la nécessité d'une formation à ce dépistage spécifique.

Cas particulier : la mastectomie bilatérale entraîne une surveillance clinique seulement, l'imagerie ne serait justifiée que par des signes cliniques.

La mammographie bien que moins sensible que l'IRM reste indiquée, quelques cancers étant détectés par la mammographie seule. Son apport exact reste à évaluer et dépend des limites de l'IRM (rehaussement matriciel masquant, contre-indications à l'IRM).

 

B. Recommandations quant à la stratégie de réduction de risque par mastectomie bilatérale

Avant 30 ans. Il n'existe pas d'indication de chirurgie mammaire prophylactique.

Après 30 ans, la mastectomie bilatérale est possible, avec conservation de la plaque aréolo-mamelonnaire, avec ou sans reconstruction immédiate ou différée. Les indications restent à évaluer cas par cas.

Stratégie de réduction du risque de pathologie annexielle

Avant 40 ans, il n'existe pas de chirurgie annexielle de réduction.

Après 40 ans, l'annexectomie bilatérale est recommandée par voie laparoscopique avec extraction de la pièce sous protection d'un sac endoscopique et exploration complète du péritoine. Cette annexectomie peut être différée à 45 ans en cas de mutation BRCA2.

 

C. Particularité du dépistage et de la réduction du risque chez les femmes mutées BRCA1 ou BRCA2 et atteintes d'un cancer du sein.

La surveillance comporte : une IRM et une mammographie annuelle. La mammographie comporte 2 incidences par sein. Elle s'accompagne d'un examen clinique. Il s'y ajoute un examen clinique six mois plus tard par le gynécologue.

A partir de 65 ans, le dépistage est limité à une mammographie (+/- échographie) et un examen clinique annuel.

Les gestes chirurgicaux de réduction du risque mammaire sont exposés en prenant en compte le pronostic du cancer du sein traité.

L'annexectomie bilatérale est recommandée, l'âge de sa réalisation est fonction du pronostic du cancer mais doit-être discuté au cas par cas en se référant aux âges proposés pour les femmes indemnes.

Le dépistage des anomalies des annexes est seulement clinique. Il n’y a pas d’examen complémentaire de dépistage recommandé.

La surveillance d'une patiente ayant eu une annexectomie bilatérale est clinique.

 

D. Autres recommandations

Le traitement hormonal de la ménopause est possible chez une patiente symptomatique mutée non atteinte de cancer du sein.

Les femmes jeunes mutées peuvent bénéficier d'une contraception oestroprogestative ou progestative quelle que soit sa voie d'administration.

La prise en charge de l’infertilité est identique à celle des femmes non mutées.

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FEMMES PORTEUSES D’UNE MUTATION DE BRCA1 OU BRCA2

Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque. INCa avril 2017

 

 
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