Dans cet article récent, mais sorti peu de temps avant la décision de remboursement du test d’ADN libre circulant, les auteurs ont souhaité évaluer si l’introduction de ce test pour les patientes à risque élevé de trisomie 21 par le dépistage combiné au 1er trimestre (âge maternel-clarté nucale-marqueurs sériques maternels du 1er trimestre), réduisait le taux de fausses couches par rapport aux procédures invasives immédiates (prélèvement de villosités choriales et amniocentèse).
Au moment de la publication de cet essai randomisé, les patientes étaient considérées à risque élevé quand le résultat du dépistage combiné était ≥ à 1/250.
Des notions extrêmement importantes ressortent de ce travail :
- il n’a pas été démontré de différence significative du taux de fausses couches pour les patientes du groupe ADNlc suivi d’un prélèvement quand le test était positif, par rapport au groupe procédures invasives immédiates,
- le taux de fausses couches des procédures invasives doit être réévalué à la baisse, probablement entre 0,1 et 0,2% comme le prouvent deux articles d’Anne Tabor publiés à 20 ans d’écart, le deuxième sur près de 150 000 patientes,
- il est probable que certaines anomalies chromosomiques non dépistées par le test ADNlc vont être « loupées » alors qu’elles sont plus fréquentes dans le groupe à risque.
Ce dernier point est d’autant plus crucial que le seuil du risque élevé a été récemment abaissé à 1/50 avec le remboursement du test d’ADN fœtal pour les patientes entre 1/51 et 1/1000 et une proposition de caryotype lorsque le risque est ≥ à 1/50 (voir également dans ce numéro les recommandations de la HAS aux patientes).
Cela rejoint l’étude menée actuellement par le Collège Français d’Echographie Fœtale (CFEF) « Etude 50/250 » pour évaluer ces anomalies potentiellement loupées par le test ADNlc www.cfef.org et dont nous diffuserons les résultats lors du congrès annuel des Nouvelles Journées d’Echographie Fœtale du 30 mai au 1er juin prochains.
De plus, nous utilisons de plus en plus largement des techniques comme la CGH array ou l’ACPA (Analyse Chromosomique par Puce Adn) qui permettent de dépister les principales microdélétions et d’aller plus loin dans le diagnostic.
Tout cela risque de modifier l’utilisation actuelle du test d’ADNlc, même si la performance exceptionnelle de ce test en terme de dépistage n’est pas remise en cause et qu’il est possible que ce test, très spécifique pour la trisomie 21 (et moins pour la T13 et la T18), puisse prochainement être utilisé pour d’autres anomalies chromosomiques avec la même performance.
