Le dépistage néonatal évolue : test du déficit en MCAD pour tous les nouveaux-nés !

Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique visant à rechercher, chez l ’ensemble des nouveau-nés, certaines maladies rares mais graves, d ’origine génétique pour la plupart.
L ’enjeu est de mettre en œuvre, avant l ’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter, ou de limiter, les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants (1).

Jusqu’à présent, cinq maladies étaient recherchées par des tests biologiques. Ce prélèvement, appelé « test de Guthrie », permet de dépister : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose.

Selon l ’arrêté du 12 novembre 2020, faisant suite à la recommandation de la Haute Autorité de Santé (HAS), le dépistage du déficit en MCAD est intégré à ce programme de dépistage, à compter du 1er décembre 2020 (2).

MCAD : qu’est-ce que c’est ?

Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l ’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d ’énergie.
L ’acronyme MCAD vient du terme anglais « medium-chain acyl-CoA dehydrogenase » désignant l ’enzyme manquante chez les personnes atteintes de la maladie. La maladie est aussi appelée MCADD (pour MCAD déficience) et fait partie du groupe des maladies métaboliques.
En Europe, entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés sont touchés par un déficit en MCAD (4).

Cette maladie rare peut se manifester très tôt après la naissance par des crises d ’hypoglycémie. Ces crises sont liées à une diminution du taux de sucre dans le sang et à une augmentation de métabolites toxiques (acyl-CoA) en cas de jeûne prolongé, ou à l’occasion d ’une infection banale. Les crises peuvent conduire au coma, voire au décès, ou laisser des séquelles graves (3). Entre 2/3 et 3/4 des enfants atteints développent une crise métabolique, qui provoque des séquelles neurologiques dans 10% des cas et amène au décès dans 20% des cas (4).

Heureusement, il est possible de prévenir ces crises d’hypoglycémie, grâce à une alimentation bien contrôlée, en évitant les périodes de jeûne prolongé ou toute situation augmentant les besoins énergétiques (situation d ’hyper catabolisme : infection par exemple).
Ainsi, si la maladie a été diagnostiquée et prise en charge suffisamment tôt, les patients atteints de déficit en MCAD peuvent mener une vie quasi normale (3).
Parmi les enfants dépistés, la mortalité due à un déficit en MCAD est quatre fois moindre (4).

Méthode de prélèvement

Gratuit, le prélèvement est systématiquement proposé aux parents. Avec leur accord, il est réalisé entre 48h à 72h après la naissance, à la maternité ou parfois au domicile.
L’ajout de ce dépistage ne change pas la pratique des professionnels : il est réalisé à partir du test de Guthrie, soit six gouttes de sang sur papier buvard. Le laboratoire effectue alors une analyse supplémentaire (5).
Les résultats sont connus 10 à 15 jours après le prélèvement.
Seulement en cas de dépistage suspect ou positif, les parents sont contactés par un pédiatre du Centre Régional de Dépistage Néonatal et invités à se rendre dans un centre spécialisé.
Si les résultats des tests sont négatifs, les parents ne reçoivent pas de nouvelle.
Une brochure d ’information remise aux parents ainsi qu’une fiche d ’information sur le dépistage du déficit en MCAD à destination des professionnels de santé sont disponibles sur le site du Ministère des Solidarités et de la Santé (6).

 

Carton de test de Guthrie

Carton de test de Guthrie

Enfin, l’HAS préconise le dépistage de sept autres maladies par spectrométrie de masse, dans le programme national de dépistage néonatal.
À l’avenir, ces sept maladies s ’ajouteraient aux six déjà dépistées actuellement (1).

Bibliographie

1- https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149627/fr/depistage-neonatal-quelles-maladies-depister
2- https://www.legifrance.gouv.fr/jorf/id/JORFTEXT000042521346
3- https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
4- https://www.has-sante.fr/jcms/c_1070812/en/maladies-rares-la-has-recommande-un-depistage-systematique-a-la-naissance-du-deficit-en-mcad
5- https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/cp_dgs_dgos_evolution_depistage_neonatal.pdf
6- https://solidarites-sante.gouv.fr/actualites/presse/communiques-de-presse/article/le-programme-national-du-depistage-neonatal-evolue