Pourquoi les malformations cardiaques congénitales ne sont-elles pas détectées ?
Van Nisselrooij et al. Ultrasound Obstetrics Gynecology 2020 ; 55 : 747 – 757.

Dans une publication récente (1) une équipe hollandaise s’est intéressée à la recherche et à l’identification de facteurs pouvant être à l’origine de la méconnaissance de cardiopathies congénitales (CC) lors de la période prénatale. Pour cela, les auteurs se sont intéressés de façon rétrospective sur une durée de 2 ans (2015 – 2016) à l’ensemble des nouveaux-nés porteurs de CC isolée dans les régions d’Amsterdam et de Leiden après exclusion de ceux décédés au moment de l’étude et de ceux n’ayant pas pu bénéficier d’une échographie au 2^e trimestre de la grossesse. Dans cette perspective, ils ont tenté de collecter l’ensemble des examens échographiques prénataux de ces nouveaux-nés, qu’un diagnostic prénatal ait été effectué ou non.

Les images des examens échographiques ont été analysé et un score de qualité, s’échelonnant de 0 à 5, a été développé pour chacune des quatre coupes suivantes : 4 cavités, 3 vaisseaux, voies d’éjection gauche et droite. Un score total de 20 était donc possible pour chaque examen, en considérant les scores < 12 et > 12 comme étant inadéquat et adéquat respectivement. Tous les examens ont été évalués par deux opérateurs de façon aveugle quant à la nature de la CC et à la notion d’un diagnostic prénatal on non.

A la lumière de l’analyse de ces examens, trois groupes causals ont été définis : l’incapacité à obtenir le/les coupes requises et avec une qualité satisfaisante ; l’incapacité à identifier la CC malgré l’obtention d’images de qualité satisfaisante et la présence de la CC sur ces images ; l’incapacité à identifier la CC malgré l’obtention d’images de bonne qualité et l’absence de CC visible.

Sur les 198 nouveaux-nés porteurs de CC pendant cette période d’étude, 114 étaient éligibles à l’analyse et 92 avaient des examens échographiques disponibles. 58 / 92 (50,9%) des CC n’avaient pas été dépisté. On ne constatait aucune différence dans la position fœtale, la quantité de liquide amniotique, et l’IMC des mères selon que les CC avaient été ou pas dépisté en prénatal. Cependant, dans le groupe de CC méconnues, les scores de qualité totaux, des coupes 4 cavités, des voies d’éjection gauche et droite étaient significativement moins élevés. Ainsi dans 49% des cas les images n’étaient pas de qualité suffisante, dans 31% des cas la CC était visible mais non reconnue par l’opérateur, et dans 20% des cas la CC n’était pas accessible malgré un examen de bonne qualité.

A la lumière de cette étude, nous percevons encore une fois les causes principales qui sous-tendent les limites du dépistage des CC. Ces limites sont essentiellement d’origine humaine et à rattacher aux difficultés à obtenir les coupes requises, à obtenir des coupes de qualité satisfaisante, et à reconnaître des images inhabituelles.

C’est à la lumière de ces constatations que le CFEF a décidé de réaliser à une plus grande échelle une étude complémentaire visant à étudier les facteurs de confusion à l’origine des des CC méconnues en période prénatale.

E.Quarello^(1,2)

1.  : Centre Image2, 6 rue Rocca, 13008 Marseille.
2.  : Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Saint Joseph, 26 Bd de Louvain 13285 Marseille.