Le système nerveux central fœtal peut être examiné dès le 1^er trimestre de la grossesse.

Des malformations, telles que l’acrânie, l’holoprosencéphalie alobaire, les céphalocèles ou les spina bifida, peuvent être diagnostiquées dès ce terme et doivent par conséquent être recherchées activement chez tous les fœtus au cours de l’échographie du 1^er trimestre.

Pour d’autres pathologies, comme les anomalies vermiennes et les agénésies du corps calleux, certains marqueurs échographiques précoces ont été identifiés, bien que le diagnostic ne puisse être confirmé qu’au 2^e trimestre de la grossesse.

En effet les données portant sur la sensibilité et surtout sur la spécificité ainsi que le taux de faux positifs pour ces marqueurs précoces sont actuellement insuffisantes, conduisant à ne pas rassurer ou inquiéter prématurément les parents à partir des consultations échographiques du 1^er trimestre.

Cette revue synthétise les données actuelles portant sur l’examen échographique du 1^er trimestre et rappelle les différentes pathologies pouvant être diagnostiquées à ce terme.

Du fait des progrès technologiques et de la familiarisation des praticiens aux échographies précoces, l’échographie du 1^er trimestre, introduite pour la datation et le dépistage des aneuploidies, permet désormais de dépister un grand nombre de malformations.
Bien que le système nerveux central soit difficile à explorer au 1^er trimestre, certaines malformations majeures peuvent être dépistées et il existe maintenant des marqueurs  pour des malformations plus subtiles, même si la confirmation se fera souvent au 2^e trimestre.

Dans cet article, les auteurs ont souhaité répertorier les malformations du système nerveux central et pointer celles pouvant être suspectées et/ou diagnostiquées au 1^er trimestre

Pour cela le préalable est une parfaite connaissance de l’écho-anatomie fœtale ainsi que du développement embryologique normal. La combinaison des voies abdominale et endo-vaginale est également recommandée.

Pour les auteurs, concernant les anomalies du système nerveux central, il existe clairement :

1°) Des anomalies qui doivent être diagnostiquées au 1^er trimestre comme :

• la séquence d’acrânie-exencéphalie-anencéphalie (4/10 000): absence des structures osseuses et de la peau qui recouvrent le cerveau. Bien que son taux de détection soit proche de 100%, certains loupés ont été observés lors d’échographie trop précoces, avant 11 semaines d’aménorrhée
• l’holoprosencéphalie alobaire (1/1300): absence du signe du papillon, formé par les plexus choroïdes séparés par la faux du cerveau, associée dans 2/3 des cas à une anomalie chromosomique
• les céphalocèles (1/5000) : taux de détection de 80%

2°) Des anomalies pour lesquelles il existe dorénavant des marqueurs échographiques pertinents

• spina bifida aperta: les signes directs, tels que nous les connaissons au 2^e trimestre, ne permettent de dépister que 50% des spina ouverts. De nouveaux marqueurs, comme la disparition de la clarté intra cérébrale, le diamètre bi-pariétal (BIP) < au 5^e percentile, le rapport BIP/DAT < à 1

3°) Des anomalies qui relèvent du 2^e trimestre mais qui peuvent présenter des signes subtils au 1^er trimestre :

• malformation de Dandy Walker

4°) Des malformations qui ne peuvent pas être diagnostiquées au 1^er trimestre :

• agénésie du corps calleux
• ventriculomégalie 

Référence bibliographique : A.C. Engels Prenatal Diagnosis 2016, 36, 266-273 : Sonographic detection of central nervous system defects in the first trimester of pregnancy