Anomalies génétiques : DPI ou DPN

Conférence du Pr Alexandra BENACHI
Résumé par Patrice CLEMENT

Le Diagnostic Pré Natal (DPN) s’entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou chez le fœtus une affection d’une particulière gravitée. L’indication doit être posée en fonction du bénéfice/risque, le risque étant lié au prélèvement du trophoblaste (villosités choriales) ou du liquide amniotique (25 à 50% de risque de transmission vs 1% de risque de fausse couche). Les indications du DPN peuvent être vues sur le rapport d’activité de l’Agence de la Biomédecine (www.biomedecine.fr) . En cas d’anomalie, la décision d’Interruption Médicale de Grossesse ne peut être prise qu’au sein d’un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.

Le Diagnostic Pré Implantatoire (DPI) est une des modalités du DPN (Loi n° 94-654 du 29/07/94, révisée en  2011), avec des indications particulières et limitées à l’affection recherchée. Il y a aussi un développement des indications de DPI pour des pathologies particulières (DPI avec typage HLA, DPI pour maladie à révélation tardive comme la maladie de Huntington). La demande de DPI est recevable dès lors que le risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable  à l’enfant est avérée (un des membres du couple atteint, cas dans la famille).

Seuls 4 centres sont autorisés en France pour l’activité de DPI, l’accès au DPI étant ainsi différents en fonction des régions. La répartition au niveau européen est également variable puisque certains pays ne donnent pas le droit à réaliser cette technique.

En France la prise en charge de couple est assez longue (en moyenne 18 mois), les couples étant retenus non seulement si l’indication est posée sur le plan génétique mais également si la femme présente une bonne réserve ovarienne (âge <36 ans, FSH<10 UI/l ; AMH>1 ng/ml, CFA > 10) afin d’obtenir un nombre suffisant d’ovocyte puis d’embryons pour réaliser la technique avec les meilleures chances de succès ; les résultats du DPI étant très variable en fonction de la réponse ovarienne. En 2009, comme le montre le rapport de l’Agence de la Biomédecine, 302 ponctions ovocytaires en vue de DPI ont été réalisées, donnant la naissance à 59 enfants. Dans tous les cas de grossesse puis d’accouchement, il y a une vérification du DPI par un DPN, puis un sang de cordon à la naissance.

Le vécu psychologique du couple est très différent entre un DPI et un DPN.

Selon l’avis numéro 107 du CCNE (Comité Consultatif National d’Ethique), « Le fait que le DPN puisse déboucher sur une interruption tardive de grossesse pose des questions plus aigues que dans le cas du DPI qui concerne un embryon ex utero de quelques cellules » et « Inversement, le DPI pose des questions éthiques qui n’ont pas lieu d’être dans le domaine du DPN: la sélection d’embryons et la destruction de ceux qui sont atteints »

Ce même avis précise également que dans les cas de pathologies génétiques, le DPI est une forme précoce de DPN et que le tri embryonnaire est une alternative à l’IMG.

 

 
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