En Gynécologie et en Oncologie, la médecine Génomique n’est plus un mythe mais bien une réalité

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En Gynécologie et en Oncologie, la médecine Génomique n’est plus un mythe mais bien une réalité.

Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 sur sang circulant a été très officiellement introduit en tant qu’examen de première intention dans le cadre du dispositif de dépistage (recommandations HAS et décret de mai 2017, 1, 2). Les tests génétiques « compagnons » sont devenus systématiques et indispensables pour la prise en charge de la plupart des cancers (ovaire, sein, colon, poumon, leucémies...). Ils permettent d’avoir des informations diagnostiques ou pronostiques, mais aussi de guider le traitement conventionnel ou les thérapies ciblées

L’essor de cette médecine est exponentiel. Alors que la première thérapie ciblée est arrivée dans les années 80, il existe près d’une centaine d’AMM pour des médicaments « ciblés », et plus d’un millier de molécules sont en développement. En gynécologie Obstétrique le champ d’application des données génomiques s’élargit également. Le diagnostic prénatal des maladies génétiques est amené à recevoir de nouveaux développements. Des analyses génétiques de plus en plus précises permettent d’identifier les causes de maladies génétiques touchant le fœtus ou le nouveau-né (CGH array, panels de gènes, exomes, « whole génome »…), permettant le diagnostic, la prévention et parfois des traitements spécifiques.

La « Révolution Génomique » est bien en marche. L’enjeu est devenu prioritaire pour les programmes gouvernementaux, comme pour les acteurs de l’industrie pharmaceutique ou diagnostique. L’appel à projet pour la création de « plateformes génomiques à visée diagnostique et de suivi thérapeutique » vient de délivrer le nom des deux premiers heureux élus, Paris et Lyon (3,4). Deux plateformes seront ainsi créées, sur les 12 prévues à l’horizon 2025, avec pour objectif le décryptage de masse des données génétiques dans les maladies rares et le cancer. Grâce au plan Médecine France génomique 2025, la France s’engage fortement dans la révolution de la médecine personnalisée. L’on ne peut que s’en féliciter, car nous accusions un certain retard en ce domaine par rapport à des pays anglosaxons ou européens, ce qui est dommage pour la médecine Française qui a toujours su se montrer à la pointe de l’innovation.

Dans les domaines de la médecine prédictive et personnalisée, la réflexion éthique est indissociable à l’innovation en génétique. Les questions sont nombreuses : que faire des données génétiques secondaires de plus en plus fréquentes en raison de l’élargissement des analyses? Dans quel cas doit-on les rendre au patient ? Quelles extensions au diagnostic prénatal sont-elles recevables : les autres anomalies de nombre de chromosomes, les maladies monogéniques ? Existe-t-il une place pour le diagnostic préconceptionnel en dehors d’antécédent familial de maladies récessives?...

Le rôle des tutelles, l’avis des professionnels de santé et des usagers est essentiel pour répondre à ces questions qui sont aussi des questions de société. La Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) regroupe des généticiens, des oncologues, des gynécologues et des éthiciens. Elle permet d’avoir une réflexion transversale sur ces sujets et s’est déjà positionné sur le dépistage de la trisomie 21 et plus récemment sur des recommandations de bonnes pratiques lors de découvertes génétiques secondaires touchant des gènes prédisposant au cancer (www.SFMPP.fr, 5). Le dépistage des hétérozygotes sera un sujet de réflexion du prochain congrès sur le plan gynécologique, alors que les thérapies ciblées occuperont la plus grande place des sessions cancérologiques (Save the date 21 et 22 juin 2018).

Les questionnements éthiques ne doivent pas occulter l’ampleur des progrès médicaux accomplis. Les avancées diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques bénéficient déjà à la majorité des cancers.  Le diagnostic moléculaire a révolutionné le dépistage et la prévention des maladies génétiques. La médecine génomique constitue probablement déjà une des plus importantes avancées médicales des 20 dernières années et permettra au futur une réelle médecine de précision, du diagnostic aux thérapeutiques, en passant par la prévention.

  1. Décret n° 2017-808 du 5 mai 2017 relatif à l’introduction dans la liste des examens de diagnostic prénatal des examens de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel
  2. Recommandation de la HAS, « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale »
  3. https://www.gouvernement.fr/.../22.06.2016_remise_du_rapport_dyves_levy_-_ france_medecine_genomique_2025.pdf
  4. http://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/recherche-et-innovation/france-genomique
  5. www.SFMPP.fr

 
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