Quelles sont les performances actuelles de l’échographie obstétricale du premier trimèstre pour le diagnostic des malformations foetales ?

Lecture critique de l’article : Rossi et Prefumo. Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies. Obstet & Gynecol 2013;122(6) :1160-7.

Au cours des dernières décennies, l’échographie obstétricale est un domaine qui a connu des progrès spectaculaires. C’est particulièrement le cas de l’échographie du premier trimestre qui, en plus d’apporter une confirmation précise de la datation de la grossesse et des éléments indispensables au dépistage des anomalies chromosomiques, permet le diagnostic de plus en plus précoce d’anomalies et de malformations fœtales. Bien évidemment, ces capacités diagnostiques sont directement liées aux différentes étapes du développement embryonnaire et fœtal et certaines anomalies restent, de ce fait, indétectables au premier trimestre. Les connaissances réelles des performances de l’échographie obstétricale réalisée entre 11 et 14 SA sont évidemment indispensables pour les échographistes, les obstétriciens et les patientes. Cette revue de la littérature regroupant les données de 19 études et de 78002 échographies du premier trimestre apporte sur ce sujet des éléments de réponses particulièrement utiles. Globalement, l’échographie obstétricale du premier trimestre permettrait la détection de la moitié des malformations fœtales. Les anomalies fœtales les plus souvent diagnostiquées à ce terme sont les anomalies cervicales (92 %), alors que les anomalies pulmonaires (34 %), de la face (34 %) et les anomalies génito-urinaires (34 %) seraient les plus difficiles à diagnostiquer précocement. Comparée à un examen échographique standard, la réalisation d’un examen cardiaque fœtal avant 14 SA permettrait d’augmenter la détection de malformations cardiaques de manière significative : 43 % vs. 53 %, respectivement (p=0,040). Mais l’utilisation du  doppler ne permettrait pas d’augmenter cette capacité de manière significative : 52 % vs. 44 %  (p=0,11). On notera surtout que la combinaison de la voie endovaginale et transabdominale est à recommander ; elle permettrait d’augmenter les performances diagnostiques de l’échographie à 62 % contre 51 % pour l’échographie transvaginale seule et 34 % pour la voie endovaginale seule (p<0,001). On notera également que les anomalies fœtales isolées seraient plus rarement identifiées que les anomalies multiples : 44 % vs. 60 %, respectivement (p=0,005). Mais surtout, cette revue illustre la subjectivité de cet examen et l’importance de la vigilance de l’opérateur et de l’orientation de celui-ci, puisque ses performances seraient d’autant plus importantes que la patiente est identifée « à risque » avec un taux de détection à 65 % contre 50 % pour les patientes tout venant (p=0,001). 

 
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